Die mitochondriale Komplex-III-Defizienz ist eine seltene erbliche Erkrankung, die beeinflusst, wie der Körper Energie bildet. Sie beginnt oft im Säuglingsalter oder in der Kindheit, aber manche Menschen mit mitochondrialer Komplex-III-Defizienz werden erst später erkannt, weil die Anzeichen unterschiedlich sein können. Zu den frühen Symptomen einer mitochondrialen Komplex-III-Defizienz können Gedeihstörung, Muskelschwäche, niedrige Energie, Fütterprobleme, Entwicklungsverzögerung, Krampfanfälle oder Probleme mit Leber und Herz gehören. Nicht alle sind gleich betroffen, und die Erkrankung kann lebenslang sein und manchmal schwer oder lebensbedrohlich verlaufen, besonders bei Säuglingen und kleinen Kindern. Die Behandlung der mitochondrialen Komplex-III-Defizienz konzentriert sich darauf, die Beschwerden mit unterstützender Versorgung zu behandeln, zum Beispiel mit Ernährungsunterstützung, Behandlung von Krampfanfällen und sorgfältiger Überwachung von Herz, Leber und anderen Organen.
Wie viele Menschen leben mit Mitochondrial complex iii deficiency?
Es gibt keine verlässliche, veröffentlichte Schätzung dafür, wie viele Menschen weltweit oder in den Vereinigten Staaten mit einer mitochondrialen Komplex-III-Defizienz leben; wichtige Quellen zu seltenen Erkrankungen beschreiben sie als extrem selten, nennen aber keine einheitliche weltweite oder US-amerikanische Fallzahl. Die meisten veröffentlichten Berichte betreffen nur einzelne Familien oder kleine Patientengruppen, sodass jede genaue weltweite oder US-amerikanische Zahl bestenfalls eine Schätzung wäre.
Überblick
Mitochondrial complex iii deficiencySymptome
Die mitochondriale Komplex-III-Defizienz kann zu Trinkschwäche, Erbrechen, Energiemangel, Muskelschwäche und einer verzögerten Entwicklung führen. Erste Anzeichen der mitochondrialen Komplex-III-Defizienz können im Säuglingsalter oder in der Kindheit auftreten, und einige Menschen haben auch Krampfanfälle, Leberprobleme, Atembeschwerden oder einen Verlust des Sehvermögens.
Ausblick und Prognose
Die mitochondriale Komplex-III-Defizienz kann von leichten, stabilen Symptomen bis hin zu einer schweren Erkrankung reichen, die energiehungrige Organe wie das Gehirn, die Muskeln, die Leber oder das Herz betrifft. Der Ausblick hängt davon ab, welche Organe beteiligt sind, in welchem Alter die Beschwerden beginnen und wie schwer die Symptome werden.
Ursachen und Risikofaktoren
Die mitochondriale Komplex-III-Defizienz wird durch Veränderungen in Genen verursacht, die den Zellen helfen, Energie zu erzeugen. Diese Veränderungen können von den Eltern vererbt werden oder früh in der Entwicklung neu entstehen. Eine Familiengeschichte erhöht das Risiko, während Krankheit, Fasten und andere körperliche Belastungen die Beschwerden verschlimmern können.
Genetische Einflüsse
Die Genetik ist bei der mitochondrialen Komplex-III-Defizienz von zentraler Bedeutung, weil Veränderungen in mehreren Genen die Energiegewinnung der Zellen stören können. Die mitochondriale Komplex-III-Defizienz kann von einem oder beiden Elternteilen vererbt werden, und die genaue Genveränderung hilft oft dabei, die weiteren Untersuchungen und die genetische Beratung für die Familie zu steuern.
Diagnose
Die Diagnose einer mitochondrialen Komplex-III-Defizienz beginnt meist mit den Beschwerden, den Befunden bei der Untersuchung und der Familienanamnese. Ärztinnen und Ärzte nutzen oft Blut- und Urintests, eine Muskelbiopsie, Bildgebung des Gehirns und Untersuchungen des Herzens. Genetische Tests helfen, die Diagnose einer mitochondrialen Komplex-III-Defizienz zu bestätigen.
Behandlung und Medikamente
Die Behandlung der mitochondrialen Komplex-III-Defizienz konzentriert sich darauf, die Beschwerden zu lindern und energiehungrige Organe zu schützen, besonders das Gehirn, die Muskeln, das Herz und die Leber. Die Versorgung kann Medikamente gegen Anfälle, Ernährungsunterstützung, Physiotherapie und eine sorgfältige Behandlung während einer Erkrankung umfassen, um gefährliche Rückschläge zu verhindern.
Symptome
Die mitochondriale Komplex-III-Defizienz kann energiereiche Bereiche des Körpers wie die Muskeln, das Gehirn, die Leber und das Herz betreffen. Deshalb können alltägliche Fähigkeiten von Person zu Person sehr unterschiedlich aussehen. Manche Babys haben Trinkschwierigkeiten, einen niedrigen Muskeltonus oder ein langsames Wachstum, während ältere Kinder oder Erwachsene vor allem Muskelschwäche, geringe Belastbarkeit oder neurologische Probleme bemerken. Die Merkmale unterscheiden sich von Person zu Person und können sich im Laufe der Zeit verändern. Ärztinnen und Ärzte können den Verdacht darauf haben, wenn mehrere Körpersysteme betroffen sind, besonders wenn Blutuntersuchungen hohe Laktatwerte zeigen.
Babys können beim Trinken schnell ermüden, häufig erbrechen oder Schwierigkeiten haben, an Gewicht zuzunehmen. Es kann zu langsamem Wachstum kommen, auch wenn das Trinken häufig erscheint. Bei Säuglingen können dies frühe Anzeichen der mitochondrialen Komplex-III-Defizienz sein.
Viele Menschen mit mitochondrialer Komplex-III-Defizienz wirken im Säuglingsalter schlaff oder haben später einen verminderten Muskeltonus. Den Kopf zu halten, sich aufzusetzen, zu krabbeln und zu laufen kann mehr Kraft erfordern und später als erwartet erfolgen.
Die Muskeln können sich schwach anfühlen, besonders bei Belastung. Treppensteigen, beim Spielen mithalten oder längere Strecken gehen kann anstrengend sein, und die Erholung nach Belastung kann länger dauern.
Manche Kinder erreichen Meilensteine in Bewegung, Sprache oder Lernen später als üblich. Die Fähigkeiten können ungleich verteilt sein, sodass ein Kind in einem Bereich gut zurechtkommt, in einem anderen aber mehr Unterstützung braucht.
Wie Betroffene Mitochondrial complex iii deficiency normalerweise zuerst bemerken?
Wie sich ein Mangel des mitochondrialen Komplexes III zuerst bemerkbar macht, kann sehr unterschiedlich sein, weil diese genetische Erkrankung die Energieversorgung des Körpers beeinträchtigt und schon im Säuglingsalter, in der Kindheit oder manchmal auch später auftreten kann. Zu den ersten Anzeichen eines Mangels des mitochondrialen Komplexes III gehören oft Trinkschwäche, wenig Energie, ein niedriger Muskeltonus, eine verzögerte Entwicklung, Schwierigkeiten beim Zunehmen, Erbrechen, Krampfanfälle oder Episoden extremer Müdigkeit. Ärztinnen und Ärzte können außerdem Auffälligkeiten wie eine vergrößerte Leber, erhöhte Laktatwerte im Blut oder Herzprobleme feststellen. In manchen Familien wird die Erkrankung zuerst erkannt, wenn ein Baby oder Kind während einer Infektion oder einer anderen körperlichen Belastung plötzlich deutlich kränker wird. Das kann auf ein zugrunde liegendes Problem damit hinweisen, wie die Mitochondrien Energie herstellen.
Arten von Mitochondrial complex iii deficiency
Es sind keine eigenständigen Formen der mitochondrialen Komplex-III-Defizienz allgemein anerkannt.
Kann ich den Beginn der Symptome verlangsamen?
Wahrscheinlich nicht auf nachgewiesene Weise: Bei der mitochondrialen Komplex-III-Defizienz, einer seltenen erblichen Störung der Energiegewinnung in den Zellen, gibt es keine starken Belege dafür, dass sich mit Lebensstiländerungen oder Medikamenten der Beginn der Symptome zuverlässig hinauszögern lässt. Eine gute Versorgung im Alltag, zum Beispiel lange Fastenphasen zu vermeiden, Infektionen früh zu behandeln, genug zu schlafen, sich gut zu ernähren und ausreichend zu trinken sowie die Aktivität auf ein für den Körper gut verträgliches Maß zu begrenzen, kann helfen, die körperliche Belastung zu verringern und das Risiko von Krankheitsschüben zu senken. Das ist aber nicht dasselbe wie die Erkrankung zu verhindern oder ihr Auftreten zu stoppen. Es gibt kein gut etabliertes vorbeugendes Medikament für diese Erkrankung, aber eine regelmäßige Betreuung durch eine Fachkraft kann Menschen mit dieser Erkrankung dabei helfen, vorausschauend zu planen und früh Unterstützung zu erhalten. Die Forschung läuft weiter.
Was die Genetik dir über Symptome verraten kann
Die Genetik kann einige Hinweise auf die Symptome bei der mitochondrialen Komplex-III-Defizienz geben, aber sie kann in der Regel nicht das genaue Beschwerdebild im Alltag bei einer einzelnen Person vorhersagen. Veränderungen in verschiedenen Genen und die Frage, ob die Veränderung in der mitochondrialen DNA oder in der normalen DNA liegt, können beeinflussen, welche Organe betroffen sind, wie schwer die Symptome sind und ob die Probleme im Säuglingsalter, in der Kindheit oder später im Leben beginnen. Selbst innerhalb derselben Familie können Menschen mit derselben genetischen Veränderung jedoch sehr unterschiedliche Symptome haben. Die Gene sind also nur ein Teil der Geschichte.
Ursachen und Risikofaktoren
Wenn dein Alltag von ungewöhnlicher Müdigkeit, Muskelschwäche, Trink- oder Fütterproblemen oder schlechtem Wachstum geprägt ist, wird eine Mitochondrien-Komplex-III-Defizienz meist durch eine Genveränderung in der mitochondrialen DNA oder in einem anderen Gen verursacht, das den Zellen hilft, Energie zu bilden. Die Veränderung kann von einem Elternteil vererbt werden, oder sie tritt zum ersten Mal bei einem Baby oder Kind auf. Eine familiäre Vorbelastung kann das Risiko für eine Mitochondrien-Komplex-III-Defizienz erhöhen, und in manchen Familien wird die Veränderung über die Mutter weitergegeben, während in anderen beide Eltern gesunde Anlageträger sind. Das Risiko kann von Person zu Person stark unterschiedlich sein. Die frühen Symptome einer Mitochondrien-Komplex-III-Defizienz können früher auftreten oder schwerer verlaufen, wenn mehr Organe mit hohem Energiebedarf betroffen sind. Infektionen, Fasten, Dehydrierung oder unzureichende Ernährung können eine Verschlechterung auslösen, verursachen die Erkrankung aber nicht selbst.
Was sind die häufigsten Ursachen oder Risikofaktoren?
Der mitochondriale Komplex-III-Mangel wird in der Regel durch vererbte Veränderungen in Genen verursacht, die den Körperzellen helfen, Energie zu bilden. Diese Genveränderungen können über die regulären Gene weitergegeben werden, die du von beiden Eltern erbst, oder seltener über den kleinen Satz von Genen in den Mitochondrien, die von der Mutter weitergegeben werden. Der wichtigste Risikofaktor ist eine Familiengeschichte mit dieser Erkrankung oder einer anderen mitochondrialen Erkrankung. Bekannte Ursachen im Lebensstil gibt es nicht. Infektionen oder andere körperliche Belastungen können die Beschwerden jedoch manchmal früher zum Vorschein bringen oder stärker erscheinen lassen.
Umwelt- und biologische Risikofaktoren
Bei der Mitochondrien-Komplex-III-Defizienz haben Forschende keine klaren umweltbedingten oder nicht genetischen biologischen Risikofaktoren gefunden, die das Risiko für die Erkrankung zuverlässig erhöhen. Das Wissen um biologische und umweltbedingte Einflüsse kann dir helfen, dich besser vorbereitet zu fühlen. Praktisch gesehen ist die Antwort auf die Frage nach Risikofaktoren für die Mitochondrien-Komplex-III-Defizienz, dass keine äußere Belastung und kein schwangerschaftsbezogener Faktor bislang konsistent als Ursache nachgewiesen wurde.
Für keine Medikamente, Infektionen, Lebensmittel oder üblichen chemischen Belastungen wurde nachgewiesen, dass sie das Risiko für eine Mitochondrien-Komplex-III-Defizienz erhöhen. Die meisten Fälle stehen mit nichts im häuslichen Umfeld, am Arbeitsplatz oder in der allgemeinen Umwelt in Zusammenhang.
Anders als bei manchen angeborenen Erkrankungen gelten höheres elterliches Alter, gesundheitliche Probleme der Mutter in der Schwangerschaft und Komplikationen bei der Geburt nicht als gesicherte Risikofaktoren für eine Mitochondrien-Komplex-III-Defizienz. Ärztinnen und Ärzte haben kein einheitliches nicht genetisches biologisches Muster festgestellt, das vorhersagt, bei wem die Erkrankung auftreten wird.
Genetische Risikofaktoren
Wenn der Körper Schwierigkeiten hat, Energie zu bilden, kann die Ursache eine Genveränderung sein, die den mitochondrialen Komplex III betrifft, einen der energieproduzierenden Bestandteile der Zelle. Die genetischen Ursachen eines Mangels an mitochondrialem Komplex III sind vielfältig, und einige Risikofaktoren werden über unsere Gene vererbt. Die meisten Fälle entstehen durch Veränderungen in nukleären Genen, die von beiden Elternteilen vererbt werden, aber eine kleinere Zahl ist mit mitochondrialer DNA verbunden, die von der Mutter weitergegeben wird. Welches Gen genau beteiligt ist, prägt oft, wie früh die Symptome beginnen und welche Organe am stärksten betroffen sind.
BCS1L-Veränderungen: Veränderungen im BCS1L-Gen gehören zu den bekanntesten genetischen Ursachen eines Mangels an mitochondrialem Komplex III. Dieses Gen hilft beim Aufbau von Komplex III, sodass schädliche Veränderungen die Energieversorgung der Zelle verringern können. Die Symptome können in sehr unterschiedlichem Alter beginnen, sogar innerhalb derselben Familie.
TTC19-Veränderungen: Das TTC19-Gen hilft dabei, Komplex III nach seinem Aufbau richtig funktionsfähig zu halten. Schädliche Veränderungen in diesem Gen betreffen oft das Gehirn und die Nerven, auch wenn das Muster von Person zu Person unterschiedlich sein kann.
Andere nukleäre Gene: Seltene Veränderungen in Genen wie UQCRC2, UQCRQ, CYC1, UQCC2, UQCC3, LYRM7 und UQCRB können ebenfalls einen Mangel an mitochondrialem Komplex III verursachen. Diese Gene sind entweder selbst ein Teil von Komplex III oder helfen dabei, ihn korrekt aufzubauen.
MT-CYB-Veränderungen: Einige Fälle entstehen durch Veränderungen in MT-CYB, einem Gen, das in der mitochondrialen DNA und nicht im Zellkern liegt. Wenn ein Mangel an mitochondrialem Komplex III auf diese Weise verursacht wird, kann er über die mütterliche Linie weitergegeben werden.
Rezessive Vererbung: Die meisten Formen durch nukleäre Gene entstehen, wenn ein Kind zwei nicht funktionierende Kopien desselben Gens erbt, eine von jedem Elternteil. Eltern sind oft gesunde Anlageträger, weil für sie meist eine funktionierende Kopie ausreicht. Wenn beide Eltern Anlageträger sind, besteht bei jeder Schwangerschaft eine 25%ige Wahrscheinlichkeit, dass das Kind betroffen ist.
Mütterliche Vererbung: Mitochondriale DNA wird von der Mutter auf das Kind weitergegeben, daher folgt eine MT-CYB-bedingte Erkrankung einem mütterlichen Muster. Eine Mutter kann die Veränderung an alle ihre Kinder weitergeben, aber die Symptome können sich stark unterscheiden, weil der Anteil betroffener Mitochondrien variieren kann.
Familiäre Hinweise: Ein Bruder, eine Schwester oder ein Verwandter mütterlicherseits mit unerklärter Muskelschwäche, Krampfanfällen, Leberproblemen oder Entwicklungsverzögerung kann ein Hinweis auf ein vererbtes Risiko sein. Dennoch gibt es in manchen Familien keine klare Vorgeschichte, weil Trägereltern nie Symptome haben und ältere Verwandte möglicherweise nie diagnostiziert wurden.
Verwandte Eltern: Wenn die Eltern biologisch miteinander verwandt sind, ist es wahrscheinlicher, dass sie dieselbe seltene rezessive Genveränderung tragen. Das erhöht die Wahrscheinlichkeit einiger nukleärer Formen eines Mangels an mitochondrialem Komplex III bei ihren Kindern.
Lebensstil-Risikofaktoren
Die mitochondriale Komplex-III-Defizienz ist eine vererbte Störung der Energieproduktion, daher wird sie nicht durch Lebensgewohnheiten verursacht. Wie sich der Lebensstil auf die mitochondriale Komplex-III-Defizienz auswirkt, kann dennoch wichtig sein, weil alltägliche Gewohnheiten den Energiebedarf, die Symptomlast und das Risiko für Komplikationen wie Muskelermüdung, metabolischen Stress oder eine Verschlechterung neurologischer Beschwerden verändern können. Der hilfreichste Ansatz besteht meist darin, die physiologische Belastung zu verringern und gleichzeitig Ernährung, Flüssigkeitszufuhr und feste Routinen zu unterstützen, die auf die Beschwerden der betroffenen Person und die beteiligten Organe abgestimmt sind.
Infektionen können den Energiebedarf deutlich erhöhen und bei Menschen mit mitochondrialer Komplex-III-Defizienz eine metabolische Entgleisung auslösen. Gute Händehygiene, ausreichende Ruhe und frühzeitige ärztliche Hilfe bei Fieber, Erbrechen oder schlechter Nahrungsaufnahme können das Risiko einer Krise senken.
Das Auslassen von Mahlzeiten oder längeres Fasten kann den Körper dazu zwingen, auf weniger effiziente Energiepfade auszuweichen, und kann Schwäche, Müdigkeit oder niedrigen Blutzucker verschlimmern. Regelmäßige Mahlzeiten und Zwischenmahlzeiten, bei Bedarf unter Anleitung einer Fachärztin oder eines Facharztes für Stoffwechselerkrankungen, können helfen, die Energieversorgung stabiler zu halten.
Dehydrierung kann zusätzlichen metabolischen Stress verursachen und Schwindel, Müdigkeit, Kopfschmerzen und Belastungsintoleranz verschlimmern. Eine ausreichende Flüssigkeitszufuhr ist besonders wichtig bei Hitze, Krankheit, Durchfall oder Erbrechen.
Anstrengende oder lang andauernde körperliche Aktivität kann die eingeschränkte mitochondriale Energieproduktion überfordern und ausgeprägte Muskelermüdung, Schmerzen oder eine lange Erholungszeit auslösen. Sanfte, dosierte Aktivität mit Pausen kann helfen, die Funktion zu erhalten, ohne Schübe von Beschwerden auszulösen.
Risikoprävention
Die mitochondriale Komplex-III-Defizienz ist meist eine genetische Erkrankung, daher gibt es oft keine verlässliche Möglichkeit, das Entstehen der Erkrankung selbst zu verhindern. Für viele Menschen mit mitochondrialer Komplex-III-Defizienz bedeutet Vorbeugung, das Risiko von Komplikationen zu senken, belastende Faktoren für den Körper zu vermeiden und Probleme früh zu erkennen. Die Anzeichen und das Risiko können stark variieren, von leichter Erschöpfung bis hin zu schweren Herz-, Muskel-, Leber- oder Nervenproblemen, daher wird die Behandlung meist individuell auf die Person abgestimmt. Vorbeugung ist flexibel – sie passt sich deinem Leben und deinem gesundheitlichen Hintergrund an.
Wenn die mitochondriale Komplex-III-Defizienz in deiner Familie vorkommt, kann dich eine genetische Beratung dabei unterstützen, die Vererbung und mögliche zukünftige Schwangerschaftsoptionen zu verstehen. Das kann besonders für Angehörige hilfreich sein, die eine Familie planen, denn das Risiko hängt davon ab, welches Gen betroffen ist und ob die Veränderung in der Kern-DNA oder in der mitochondrialen DNA liegt.
Eine kontinuierliche Versorgung kann helfen, Probleme zu erkennen, bevor sie schwerwiegender werden. Zu den Untersuchungen können die Überwachung von Wachstum, Kraft, Hörvermögen, Sehkraft, Herzfunktion und Blutuntersuchungen gehören, besonders wenn erste Symptome der mitochondrialen Komplex-III-Defizienz auftreten.
Infektionen, Dehydratation und lange Phasen ohne Essen können Zellen zusätzlich belasten, die ohnehin Schwierigkeiten haben, Energie zu produzieren. Eine rasche Behandlung von Fieber, eine gute Flüssigkeitszufuhr und ein Sick-Day-Plan von deinem Behandlungsteam können helfen, Stoffwechselentgleisungen zu verringern.
Viele Menschen mit mitochondrialer Komplex-III-Defizienz kommen mit festen Routinen besser zurecht, statt sich trotz Erschöpfung weiter zu belasten. Wenn du Aktivität und Ruhe ausgleichst, extreme körperliche Anstrengung vermeidest und Pausen einplanst, kannst du das Risiko von Schüben und Muskelsymptomen senken.
Kann man Mitochondrial complex iii deficiency vorbeugen?
In der Regel nein. Die mitochondriale Komplex-III-Defizienz wird meist durch Veränderungen in Genen verursacht, sodass sie sich im Allgemeinen nicht durch Änderungen des Lebensstils oder eine routinemäßige medizinische Versorgung verhindern lässt. Wenn diese Erkrankung in deiner Familie vorkommt, kann eine genetische Beratung vor einer Schwangerschaft dir helfen zu verstehen, wie groß die Wahrscheinlichkeit ist, sie weiterzugeben, und welche Testmöglichkeiten es gibt.
Übertragung
Der Mangel an mitochondrialem Komplex III ist nicht ansteckend, daher wird er nicht durch Husten, Küssen, Sex, Nahrung oder alltäglichen Kontakt übertragen. Stattdessen handelt es sich um eine genetische Erkrankung, die durch Veränderungen in Genen verursacht wird, die dem Körper helfen, Energie zu bilden.
Wie der Mangel an mitochondrialem Komplex III vererbt wird, hängt vom betroffenen Gen ab: Viele Menschen mit einem Mangel an mitochondrialem Komplex III haben eine rezessive Form, was bedeutet, dass sie von jedem Elternteil eine veränderte Genkopie geerbt haben. Einige Fälle stehen mit mitochondrialer DNA in Zusammenhang, die über die Eizelle von der Mutter auf das Kind weitergegeben wird. Bei einer kleineren Zahl entsteht die Erkrankung durch eine neue genetische Veränderung, die beim Kind beginnt und bei keinem der beiden Elternteile vorhanden war.
Wann man seine Gene testen sollte
Eine genetische Untersuchung ist besonders nützlich, wenn bei dir oder deinem Kind Symptome auf eine mitochondriale Erkrankung hindeuten, zum Beispiel ein niedriger Muskeltonus, Krampfanfälle, Entwicklungsverzögerung, Leberprobleme oder eine ungeklärte Laktatazidose, vor allem wenn mehrere Familienmitglieder betroffen sind. Ein bestätigtes Ergebnis kann dabei helfen, die Verlaufskontrolle, die Familienplanung und die Auswahl der Behandlungen oder Medikamente zu steuern, die du vermeiden solltest.
Diagnose
Ein Mangel an mitochondrialem Komplex III wird in der Regel diagnostiziert, indem man die Beschwerden, die Befunde der Untersuchung und einige gezielte Tests zusammen betrachtet, statt sich nur auf ein einzelnes Ergebnis zu verlassen. Die Diagnose ist oft ein Wendepunkt hin zu Antworten und Unterstützung. Bei einigen Menschen sind die ersten Hinweise niedrige Energie, Muskelschwäche, schlechte Gedeihentwicklung, Krampfanfälle, Herzprobleme oder Episoden einer Laktatazidose, während andere erst nach auffälligen Laborergebnissen oder Befunden bei einem Säugling oder Kind diagnostiziert werden. Die Diagnose eines Mangels an mitochondrialem Komplex III erfordert oft sowohl metabolische Tests als auch eine genetische Bestätigung.
Ärztinnen und Ärzte achten zuerst auf das Gesamtbild der Beschwerden und darauf, welche Organe betroffen sind, zum Beispiel die Muskeln, das Gehirn, das Herz, die Leber oder die Nieren. Da sich ein Mangel an mitochondrialem Komplex III von Mensch zu Mensch sehr unterschiedlich zeigen kann, helfen auch das Alter beim Beginn der Beschwerden und Veränderungen im Tagesverlauf bei der weiteren Diagnostik.
Blut- und Urintests können Zeichen dafür zeigen, dass der Körper Energie nicht normal bildet, darunter ein erhöhter Laktatspiegel oder andere auffällige Stoffwechselmarker. Diese Ergebnisse können die Diagnose stützen, beweisen einen Mangel an mitochondrialem Komplex III aber nicht allein.
Bildgebende Verfahren des Gehirns, Herzuntersuchungen, Hörtests, Augenuntersuchungen oder Nerven- und Muskeluntersuchungen können eingesetzt werden, wenn die Beschwerden auf diese Bereiche hinweisen. Diese Tests helfen zu zeigen, welche Körperbereiche betroffen sind, und können häufigere Ursachen ausschließen.
In manchen Fällen entnehmen Ärztinnen und Ärzte eine kleine Muskelprobe, um nach Veränderungen zu suchen, die mit einer mitochondrialen Erkrankung verbunden sind. Die Probe kann auch verwendet werden, um die Enzymaktivität von Komplex III zu messen, was bei unklaren Blutuntersuchungen einen stärkeren Hinweis geben kann.
Wie wird Mitochondrial complex iii deficiency diagnostiziert?
Ärztinnen und Ärzte diagnostizieren eine mitochondriale Komplex-III-Defizienz, indem sie die Symptome und die Familienanamnese betrachten, Blut- und Urintests durchführen, die Probleme damit zeigen können, wie der Körper Energie herstellt, und betroffene Organe wie das Gehirn, die Muskeln, das Herz oder die Leber bei Bedarf mit bildgebenden Verfahren und anderen Untersuchungen prüfen. Bei einigen Menschen untersuchen Ärztinnen und Ärzte außerdem eine kleine Probe aus Muskel- oder Hautgewebe, um zu sehen, wie gut die Zellbestandteile, die Energie herstellen, arbeiten. Eine genetische Untersuchung kann helfen, die Diagnose zu bestätigen und die genaue Genveränderung zu finden, wird aber in der Regel mit den Symptomen der betroffenen Person, den Befunden der Untersuchung und den Laborergebnissen kombiniert.
Stadien von Mitochondrial complex iii deficiency
Die mitochondriale Komplex-III-Defizienz hat keine festgelegten Krankheitsstadien. Das liegt daran, dass sie Menschen sehr unterschiedlich betreffen kann und die Beschwerden über längere Zeit recht stabil bleiben, sich verschlechtern oder in Schüben auftreten können, statt einem festen Verlauf zu folgen. Oft beginnt der Prozess damit, dass dir Veränderungen im Alltag auffallen, zum Beispiel ungewöhnliche Müdigkeit, schwache Muskeln, schlechtes Wachstum oder Probleme mit der Leber, dem Herzen oder dem Nervensystem; die frühen Anzeichen der mitochondrialen Komplex-III-Defizienz können von Person zu Person sehr unterschiedlich aussehen. Die Diagnose und die Verlaufskontrolle stützen sich meist auf Beschwerden, körperliche Untersuchungen, Blut- und Urintests, bildgebende Verfahren und manchmal genetische Untersuchungen oder eine Gewebe- oder Muskelprobe, um die Ursache zu bestätigen und zu beobachten, wie sich die Erkrankung auf deinen Körper auswirkt.
Ausblick und Prognose
Der Verlauf bei einem Mangel des mitochondrialen Komplexes III ist sehr unterschiedlich und reicht von einer schweren Erkrankung im Neugeborenenalter mit Laktatazidose, Kardiomyopathie, Leberversagen oder Leigh-Syndrom bis zu milderen Formen mit Beginn im Kindes- oder Erwachsenenalter, die mit Belastungsintoleranz, Muskelschwäche oder langsamerer neurologischer Verschlechterung einhergehen. Die Prognose ist in der Regel am ungünstigsten, wenn die Symptome im Säuglingsalter beginnen oder wenn Gehirn, Herz oder Leber stark betroffen sind. Diese Formen können lebensbedrohlich sein. Menschen mit milderen Verlaufsformen können das Jugend- oder Erwachsenenalter erreichen, aber auch sie können im Laufe der Zeit eine fortschreitende Behinderung, episodenhafte metabolische Entgleisungen oder eine zunehmende Organfunktionsstörung entwickeln. Die Sterblichkeit ist bei den schwersten Verlaufsformen erhöht; Todesfälle stehen oft im Zusammenhang mit Atemversagen, Kardiomyopathie, Leberversagen oder schweren metabolischen Krisen. Da die Ergebnisse stark von der jeweiligen genetischen Ursache, der verbleibenden Enzymaktivität und den betroffenen Organen abhängen, ist eine sorgfältige interdisziplinäre Nachsorge wichtig, um Komplikationen früh zu erkennen und die unterstützende Behandlung zu steuern.
Langzeitwirkungen
Langfristige Auswirkungen der Mitochondrien-Komplex-III-Defizienz können bei dir sehr unterschiedlich aussehen und von relativ stabilen Beschwerden bis hin zu einer schweren Multisystemerkrankung reichen. Für viele bedeutet das anhaltende Muskelschwäche, geringe Belastbarkeit, Wachstumsprobleme oder Beschwerden, die Gehirn, Herz, Leber, Nieren, Augen oder das Gehör betreffen. Medizinisch werden diese manchmal als Spätfolgen oder chronische Beschwerden bezeichnet, und die frühen Symptome der Mitochondrien-Komplex-III-Defizienz sagen nicht immer voraus, wie sich die Erkrankung im Laufe der Zeit entwickeln wird. Manche Menschen haben einen milderen Verlauf, während andere im Säuglingsalter, in der Kindheit oder im Erwachsenenalter schwere Komplikationen entwickeln.
Viele Menschen mit Mitochondrien-Komplex-III-Defizienz haben dauerhaft wenig Energie, ermüden schnell und haben Schwierigkeiten mit Bewegung oder körperlicher Aktivität im Alltag. Im Laufe der Zeit kann Muskelschwäche das Gehen, Treppensteigen oder das Mitkommen in Schule, Beruf und Freizeit einschränken.
Langfristige neurologische Auswirkungen können bei manchen Menschen eine Entwicklungsverzögerung, Lernprobleme, Krampfanfälle, Bewegungsstörungen oder schlaganfallähnliche Episoden umfassen. In schwereren Fällen können diese Veränderungen Sprechen, Gleichgewicht, Schlucken oder die Selbstständigkeit im Alltag beeinträchtigen.
Manche Kinder mit Mitochondrien-Komplex-III-Defizienz wachsen langsamer als erwartet und nehmen möglicherweise schlecht zu oder bleiben klein. Auch die Pubertät und die allgemeine körperliche Entwicklung können sich in einigen Fällen verzögern.
Der Herzmuskel kann im Laufe der Zeit betroffen sein und manchmal eine Kardiomyopathie oder Rhythmusstörungen verursachen. Diese Komplikationen können über Jahre mild bleiben oder ernst werden und das Risiko einer Herzinsuffizienz erhöhen.
Wie ist es, mit Mitochondrial complex iii deficiency zu leben?
Das Leben mit einer mitochondrialen Komplex-III-Defizienz kann von Person zu Person sehr unterschiedlich aussehen, aber für viele bedeutet es, mit wenig Energie zu leben, weil der Körper Schwierigkeiten hat, Nahrung und Sauerstoff in nutzbare Energie umzuwandeln. Im Alltag kann sich das auf Belastbarkeit, Ernährung, Wachstum, Muskelkraft und manchmal auch auf das Gehirn, das Herz, die Leber oder die Nieren auswirken. Deshalb brauchen viele Menschen mit dieser Erkrankung regelmäßige Arzttermine, eine gut angepasste Aktivität und zusätzliche Unterstützung in der Schule, bei der Arbeit oder zu Hause. Es betrifft oft auch die Menschen in ihrem Umfeld, weil Eltern, Partner und andere Betreuungspersonen bei Mahlzeiten, Medikamenten und Terminen helfen und darauf achten müssen, ob eine Erkrankung oder körperlicher Stress die Beschwerden verschlimmert.
Behandlung und Medikamente
Die mitochondriale Komplex-III-Defizienz wird meist durch die Behandlung der Symptome und die Vorbeugung von Komplikationen behandelt, da es keine einzelne Heilung gibt, die das zugrunde liegende Energieproblem in jedem Fall behebt. Die Behandlung sieht oft von Person zu Person unterschiedlich aus, kann aber Ernährungsunterstützung, Physiotherapie, die Behandlung von Anfällen oder Bewegungsstörungen sowie eine sorgfältige Versorgung bei Herz-, Leber- oder Nierenproblemen umfassen, wenn diese Organe betroffen sind. Manche Menschen, besonders Kinder, die schnell ermüden oder Wachstumsprobleme haben, brauchen möglicherweise Unterstützung bei der Ernährung, von ihrer Fachärztin oder ihrem Facharzt empfohlene Vitamine oder Nahrungsergänzungsmittel und eine engmaschige Kontrolle während Erkrankungen, da Infektionen und Dehydrierung die Beschwerden verschlimmern können. In schweren Fällen kann eine Behandlung im Krankenhaus für Atemunterstützung, intravenöse Flüssigkeitstherapie oder die Behandlung von Stoffwechselkrisen nötig sein, während viele Menschen mit mitochondrialer Komplex-III-Defizienz von einem Behandlungsteam betreut werden, zu dem Neurologie, Genetik, Kardiologie und Ernährungsspezialisten gehören können. Da die Anzeichen und der Schweregrad stark variieren, wird der beste Behandlungsplan bei mitochondrialer Komplex-III-Defizienz individuell angepasst und kann sich im Laufe der Zeit verändern.
Kann man Mitochondrial complex iii deficiency heilen?
Nein, derzeit gibt es keine Heilung für den mitochondrialen Komplex-III-Mangel, eine seltene Erkrankung, die es den Zellen deines Körpers erschwert, genug Energie zu produzieren. Die Behandlung zielt darauf ab, Beschwerden zu lindern, Komplikationen zu verhindern und dich im Alltag zu unterstützen. Dazu können die Betreuung durch verschiedene Ärztinnen und Ärzte, Ernährungsunterstützung, Physiotherapie und manchmal Vitamine oder Nahrungsergänzungsmittel gehören, wenn das Behandlungsteam denkt, dass sie hilfreich sein könnten. Wie gut die Behandlung helfen kann, kann von Person zu Person sehr unterschiedlich sein.
Nicht-medikamentöse Behandlung
Das Leben mit einer mitochondrialen Komplex-III-Defizienz bedeutet oft, die Energie sorgfältig einzuteilen und die tägliche Unterstützung an den Körpersystemen auszurichten, die am stärksten betroffen sind. Die Versorgung bei dieser Erkrankung erfordert oft einen Teamansatz, weil die Beschwerden von Muskelschwäche und Belastungsintoleranz bis hin zu Problemen beim Essen, Atmen, Sehen, Hören oder in der Entwicklung reichen können. Die beste nicht medikamentöse Behandlung bei einer mitochondrialen Komplex-III-Defizienz hängt von Alter, Symptomen und den betroffenen Organen ab. Deshalb wird die Versorgung im Verlauf meist individuell angepasst.
Physiotherapie kann helfen, Kraft, Gleichgewicht und Gelenkbeweglichkeit zu erhalten, ohne den Körper bis zur Erschöpfung zu belasten. Für viele Menschen mit mitochondrialer Komplex-III-Defizienz sind sanfte, geplante Aktivität und Ruhepausen sicherer als intensives Training.
Ergotherapie hilft bei alltäglichen Aufgaben wie Anziehen, Schreiben, Baden oder beim energiesparenden Umgang mit Schule und Arbeit. Hilfsmittel und kleine Veränderungen zu Hause können den Alltag weniger anstrengend und sicherer machen.
Sprach- und Schlucktherapie kann helfen, wenn Kauen, Schlucken oder die Kommunikation schwierig sind. Das kann besonders nützlich sein, wenn frühe Symptome einer mitochondrialen Komplex-III-Defizienz schlechtes Trinken, Verschlucken, verzögerte Sprache oder schnelle Erschöpfung bei Mahlzeiten einschließen.
Ernährungsunterstützung soll Unterernährung vorbeugen und lange Essenspausen vermeiden, weil Fasten die Beschwerden bei manchen Menschen mit mitochondrialer Komplex-III-Defizienz verschlimmern kann. Eine Ernährungsfachkraft kann regelmäßige Mahlzeiten, Zwischenmahlzeiten, Flüssigkeit und, wenn nötig, eine Sondenernährung für eine verlässlichere Versorgung empfehlen.
Deine Gene können beeinflussen, wie Medikamente bei dir wirken
Bei Menschen mit mitochondrialer Komplex-III-Defizienz können Arzneimittel sie manchmal unterschiedlich beeinflussen, weil ihre Zellen bereits Schwierigkeiten haben, Energie zu erzeugen. Ein Medikament, das das Energiesystem des Körpers zusätzlich belastet, kann deshalb stärkere Nebenwirkungen verursachen oder Beschwerden wie Muskelschwäche, Müdigkeit oder Leberprobleme verschlimmern. Im Alltag kann das bedeuten, dass sich eine Person nach Beginn eines neuen Medikaments deutlich kränker fühlt als erwartet, während eine andere es gut verträgt. Deshalb wählen Ärztinnen und Ärzte Behandlungen oft sehr sorgfältig aus und achten genau auf Nebenwirkungen. Eine genetische Untersuchung kann manchmal helfen zu erklären, warum das passiert. Bei dieser Erkrankung ist der wichtigste Punkt aber nicht ein einzelnes „Gen für die Arzneimittelreaktion“, sondern vor allem die zugrunde liegende mitochondriale Erkrankung selbst.
Pharmakologische Behandlungen
Die Behandlung der mitochondrialen Komplex-III-Defizienz konzentriert sich in der Regel darauf, Beschwerden zu lindern und die Energieproduktion des Körpers zu unterstützen, weil es kein einzelnes nachgewiesenes Arzneimittel gibt, das das zugrunde liegende Problem behebt. Ärztinnen und Ärzte können eine Kombination aus vitaminähnlichen Nahrungsergänzungen, Medikamenten gegen Krampfanfälle, Herzmedikamenten oder anderen Arzneimitteln vorschlagen, je nachdem, welche Organe betroffen sind. Nicht alle sprechen auf dasselbe Medikament auf die gleiche Weise an, daher wird die Behandlung der mitochondrialen Komplex-III-Defizienz im Laufe der Zeit oft individuell angepasst.
Coenzyme Q10 ist eines der am häufigsten erprobten Präparate bei mitochondrialer Komplex-III-Defizienz, weil es bei der Energieproduktion in den Zellen hilft. Manche bemerken dadurch mehr Ausdauer oder weniger Muskelermüdung, auch wenn der Nutzen begrenzt sein kann und sich nicht bei allen eine Besserung zeigt.
Riboflavin und Thiamin sind B-Vitamine, die bei einigen Menschen mit mitochondrialer Komplex-III-Defizienz zur Unterstützung der Mitochondrienfunktion eingesetzt werden können. Sie werden in der Regel als unterstützende Behandlung und nicht als Heilung verwendet, und Ärztinnen und Ärzte beobachten meist, ob sie einen Nutzen zu bringen scheinen.
L-Carnitin kann verordnet werden, wenn Blutuntersuchungen auf niedrige Carnitinspiegel hinweisen oder wenn Muskelschwäche und Müdigkeit im Vordergrund stehen. Es soll den Zellen helfen, Energie effizienter zu nutzen, ist aber nicht für alle nützlich.
Wenn die mitochondriale Komplex-III-Defizienz Krampfanfälle verursacht, können Ärztinnen und Ärzte Antiepileptika wie Levetiracetam, Lamotrigin oder Clonazepam einsetzen. Valproinsäure wird bei mitochondrialer Erkrankung oft vermieden oder nur mit großer Vorsicht verwendet, weil sie in manchen Fällen Leberprobleme und einen Energiemangel verschlimmern kann.
Genetische Einflüsse
Bei vielen Menschen mit Mitochondrien-Komplex-III-Defizienz liegt die zugrunde liegende Ursache in einer Veränderung in einem Gen, das dem Körper hilft, Komplex III aufzubauen oder zu betreiben, einen der energiebildenden Bestandteile der Zelle. Diese Veränderungen können in der mitochondrialen DNA liegen, die nur von der Mutter vererbt wird, oder in der normalen nukleären DNA, wobei das häufigste Vererbungsmuster darin besteht, je eine veränderte Kopie von jedem Elternteil zu erben. Selbst bei derselben Genveränderung können Menschen sehr unterschiedliche Beschwerden, ein unterschiedliches Erkrankungsalter und einen unterschiedlichen Schweregrad haben. Deshalb kann ein Familienmitglied nur leicht betroffen sein, während ein anderes schon im Säuglingsalter erkrankt. Diese Unterschiedlichkeit ist ein Grund dafür, dass die frühen Anzeichen einer Mitochondrien-Komplex-III-Defizienz von Person zu Person verschieden aussehen können. Genetische Tests und eine genetische Beratung können dabei helfen zu klären, welche Form vorliegt und was das für andere Angehörige bedeuten kann.
Ist Mitochondrial complex iii deficiency genetisch bedingt?
Die Genetik ist bei der mitochondrialen Komplex-III-Defizienz von zentraler Bedeutung, weil Veränderungen in mehreren Genen die Energiegewinnung der Zellen stören können. Die mitochondriale Komplex-III-Defizienz kann von einem oder beiden Elternteilen vererbt werden, und die genaue Genveränderung hilft oft dabei, die weiteren Untersuchungen und die genetische Beratung für die Familie zu steuern.
Ein genetisches Risiko ist nicht unbedingt eine Diagnose
Veränderungen in Genen sind ein normaler Teil der menschlichen Biologie und in der Allgemeinbevölkerung häufig. Die meisten Varianten haben keinen direkten Einfluss auf die Gesundheit und spiegeln einfach die natürliche menschliche Vielfalt wider. Bei vielen Genen spricht das Vorliegen einer mit einer Erkrankung assoziierten Variante eher für einen möglichen Zusammenhang als für eine sichere Diagnose, besonders wenn mehr als ein Gen und Umweltfaktoren beteiligt sind. In manchen Situationen kann jedoch eine einzelne, gut charakterisierte Variante in einem bestimmten Gen ausreichen, um eine Diagnose zu bestätigen.
Pharmakogenetik – wie Gene die Wirkung von Medikamenten beeinflussen
Bei Menschen mit mitochondrialer Atmungskettenkomplex-III-Defizienz beeinflusst die genaue Genveränderung oft, wie schwer die Erkrankung verläuft, welche Körpersysteme betroffen sind und wie die Behandlung geplant wird. Ein Test, der nach der verantwortlichen Veränderung sucht, kann zeigen, ob das Problem in der mitochondrialen DNA oder in einem anderen vererbten Gen liegt. Das hilft Ärztinnen und Ärzten bei der Wahl der Überwachung und gibt Familien klarere Informationen über das Wiederholungsrisiko. Nicht jede unterschiedliche Reaktion ist genetisch bedingt, aber das Ergebnis der genetischen Testung bei mitochondrialer Atmungskettenkomplex-III-Defizienz kann Ärztinnen und Ärzten helfen zu entscheiden, ob unterstützende Behandlungen wie Coenzym Q10 oder Vitaminpräparate versucht werden sollen, wobei zu erwarten ist, dass der Nutzen von Person zu Person stark schwanken kann. Es gibt kein einzelnes Medikament und keine allgemein anerkannte Arzneimittel-Gen-Regel, die für alle Menschen mit mitochondrialer Atmungskettenkomplex-III-Defizienz zuverlässig am besten wirkt. Deshalb richtet sich die Versorgung meist nach Beschwerden wie Krampfanfällen, Muskelschwäche, Fütterproblemen oder Herz- und Leberproblemen. Da diese Erkrankungen das Energiesystem des Körpers betreffen, gehen Ärztinnen und Ärzte auch bei Medikamenten, die die Mitochondrien zusätzlich belasten können, oft vorsichtiger vor, auch wenn Gene nicht jede Nebenwirkung und nicht jeden Nutzen vorhersagen können.
Wechselwirkungen mit anderen Erkrankungen
Menschen mit mitochondrialer Komplex-III-Defizienz können stärker beeinträchtigt sein, wenn eine weitere Erkrankung den Körper zusätzlich belastet, besonders Infektionen, Herzprobleme, Lebererkrankungen oder Zustände, die die Sauerstoffversorgung einschränken. Eine einfache Virusinfektion, die Fieber, Erbrechen oder Appetitlosigkeit verursacht, kann Müdigkeit, Muskelschwäche, geringe Energie oder Laktatazidose schnell verschlimmern, weil der Körper weniger Reserven hat, um Energie zu bilden. Ärztinnen und Ärzte sprechen von einer „Komorbidität“, wenn zwei Erkrankungen gleichzeitig auftreten. Bei mitochondrialer Komplex-III-Defizienz ist das wichtig, weil Krampfanfälle, Entwicklungsstörungen, Hör- oder Sehprobleme und diabetesähnliche Blutzuckerprobleme den Alltag zusätzlich erschweren können. Manche Betroffene merken auch, dass Medikamente, die wegen anderer Erkrankungen eingesetzt werden, besonders sorgfältig geprüft werden müssen, da einige Arzneimittel die Mitochondrien zusätzlich belasten oder die Beschwerden schwerer beherrschbar machen können. Frühe Symptome der mitochondrialen Komplex-III-Defizienz können sich außerdem mit Anzeichen anderer neurologischer oder Stoffwechselstörungen überschneiden. Dadurch kann sich eine klare Diagnose verzögern, wenn das Gesamtbild nicht berücksichtigt wird. Weil die mitochondriale Komplex-III-Defizienz mehrere Organe gleichzeitig betreffen kann, ist eine abgestimmte Versorgung oft wichtig, wenn noch eine andere Erkrankung vorliegt. So wird verhindert, dass die Behandlung eines Problems unbeabsichtigt ein anderes verschlimmert.
Wie Gene Krankheiten verursachen können
Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.
Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.
Welche anderen Erkrankungen können ähnliche Symptome wie Mitochondrial complex iii deficiency verursachen?
Andere Erkrankungen, die ähnlich aussehen können, sind weitere mitochondriale Erkrankungen, einige vererbte Stoffwechselerkrankungen, die beeinflussen, wie der Körper Energie bildet, und bestimmte Muskelerkrankungen. Je nachdem, welche Körpersysteme betroffen sind, denken Ärztinnen und Ärzte möglicherweise auch an Epilepsie oder andere Hirnerkrankungen, Lebererkrankungen, Herzkrankheiten oder Probleme wie einen niedrigen Blutzucker, weil auch diese Schwäche, Gedeihstörungen, Entwicklungsverzögerungen oder wiederkehrende Erkrankungen verursachen können. Das Muster aus Anzeichen, Blutuntersuchungen, Gehirnscans und genetischen Tests hilft dabei, diese voneinander zu unterscheiden.
Geschichte
Viele Menschen mit mitochondrialer Komplex-III-Defizienz verbringen Jahre damit, Symptome einzuordnen, die scheinbar nicht recht zusammenpassen. Ein Baby kann Probleme beim Trinken und Wachsen haben, während ein anderes Kind Muskelschwäche, geringe Energie oder Leberprobleme hat und bei jemand anderem die Beschwerden erst später auftreten. Weil die Erkrankung Organe betreffen kann, die viel Energie brauchen, sahen frühe Ärztinnen und Ärzte oft zuerst die Auswirkungen, ohne die gemeinsame Ursache zu verstehen.
Anfangs wurde sie nur über die Symptome verstanden. Später wurde die mitochondriale Komplex-III-Defizienz Teil einer größeren Gruppe von Erkrankungen, die mit Problemen im energieproduzierenden System des Körpers verbunden sind. Als sich die Labordiagnostik im späten 20. Jahrhundert verbesserte, konnten Ärztinnen und Ärzte besser untersuchen, wie Zellen Energie herstellen und an welcher Stelle dieser Prozess gestört war. Das half zu erklären, warum Menschen mit derselben Erkrankung sehr unterschiedlich aussehen konnten und warum frühe Anzeichen der mitochondrialen Komplex-III-Defizienz von leichter Müdigkeit und geringer Belastbarkeit bis zu einer schweren Erkrankung im Säuglingsalter reichen konnten.
Aus diesen ersten Beobachtungen heraus verbanden Forschende nach und nach die klinischen Befunde mit Veränderungen der Mitochondrienfunktion. Gewebestudien, Bluttests und fortgeschrittenere biochemische Methoden machten es möglich, Defekte in bestimmten Schritten der Energiegewinnung zu erkennen, darunter auch im Komplex III. Später fanden Forschende heraus, dass die mitochondriale Komplex-III-Defizienz eine genetische Ursache haben kann. Das bestätigte, dass es sich nicht um eine einzelne Erkrankung mit einem festen Muster handelt, sondern um eine vielfältige Erkrankung, die in unterschiedlichem Alter und mit verschiedenem Schweregrad auftreten kann.
Heute wird die Geschichte der mitochondrialen Komplex-III-Defizienz weitergeschrieben. Bessere Tests führen dazu, dass mehr Menschen früher erkannt werden als früher, und Ärztinnen und Ärzte verstehen inzwischen, dass Fälle, die früher unter breiteren Begriffen eingeordnet wurden, möglicherweise diese Erkrankung oder eine verwandte mitochondriale Störung waren. Dieses wachsende Wissen hat die Diagnose genauer gemacht und Familien geholfen, klarere Antworten zu bekommen, auch wenn die Behandlung weiterhin vor allem darauf ausgerichtet ist, die Symptome zu behandeln und die betroffenen Organe zu unterstützen.